Dar a conocer a los profesionales sanitarios del Área de Salud en qué consiste la Atrofia Muscular Espinal en pacientes pediátricos y el tratamiento multidisciplinar que se está llevando a cabo con dos casos diagnosticados en Cuenca, han sido los objetivos de la Sesión Clínica General que han presentado los servicios de Pediatría y Rehabilitación en el Hospital Virgen de la Luz de Cuenca, dependiente del Servicio de Salud de Castilla-La Mancha.
Las doctoras Ana Isabel Maraña, neuropediatra, y Myriam Gutiérrez, rehabilitadora, han sido las encargadas de presentar esta Sesión sobre la Atrofia Muscular Espinal (AME) en pacientes pediátricos, una enfermedad neuromuscular caracterizada por la degeneración de la neurona motora de la médula espinal, que afecta a niños y adultos y que provoca debilidad y atrofia muscular progresiva.
La AME es una enfermedad rara, de carácter genético, que tiene una incidencia muy baja - un caso entre 10.000 niños nacidos vivos- y en la que, según ha comentado la doctora Maraña, lo llamativo es que con la misma mutación genética existen cinco fenotipos clínicos diferentes dependiendo de la edad de aparición de los síntomas: antes del nacimiento, antes de los seis meses, entre los 6 y los 18 meses, entre los 3 y los 12 años y a partir de los 30 años.
La neuropediatra ha explicado que en la actualidad se están tratando dos niños con AME en el área de Salud de Cuenca a los que se está administrando el primer fármaco aprobado en España para la Atrofia Muscular Espinal.
En ambos casos antes de iniciar el tratamiento se ha tenido que estudiar y valorar que se cumplieran una serie de requisitos recogidos en el informe de posicionamiento terapéutico publicado por el Ministerio de Sanidad, a través de la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios, tanto para el inicio como para el seguimiento del impacto que dicho tratamiento tiene en cada paciente.
En el área de Salud de Cuenca se trata a un niño con AME tipo II, que se diagnosticó con 12 meses de edad y que ha sido el primer caso de Castilla-La Mancha tratado con el nuevo fármaco desde mayo de 2018 el cual, según señaló la doctora, “ha evolucionado muy bien ya que en la actualidad ya se pone de pie y está andando con apoyos”. El segundo caso es una paciente pediátrica con AME tipo III, que también está recibiendo tratamiento y que tras ser diagnosticada en el verano de 2018, se le ha comenzado también a administrar el nuevo fármaco.
Por su parte, desde el Servicio de Rehabilitación la doctora Myriam Gutiérrez, rehabilitadora infantil, ha explicado su trabajo con estos pacientes desde el momento en que son diagnosticados para llevar a cabo un tratamiento rehabilitador integral junto con el equipo de Atención Temprana, en el que se incluye fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia, ayudas ortésicas, etc.
Asimismo, la doctora ha indicado que desde el Servicio de Rehabilitación también se encargan de realizar la evaluación periódica de estos pacientes durante la administración del nuevo medicamento mediante distintas escalas funcionales y ha puesto de manifiesto la excelente coordinación y colaboración que mantienen tanto con el Servicio de Pediatría como con el equipo de Atención Temprana de la Consejería de Bienestar Social.
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